Témy diplomových prác

1. Sledovanie vplyvu abiotického stresu na metabolizmus Euglena gracilis

Školiteľ: doc. RNDr. Ľubica Uváčková, PhD. (lubica.uvackova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Euglena gracilis je bičíkovec, ktorý predstavuje veľmi zaujímavý objekt skúmania vďaka svojmu metabolizmu, ktorý sa veľmi rýchlo dokáže prispôsobiť zmeneným podmienkam prostredia. Cieľom diplomovej práce bude sledovať na proteomickej úrovni zmeny metabolizmu pod vplyvom rôznych abiotických stresov. 

2. Vplyv najnovších derivátov fluorochinolónových antibakteriálnych liečiv na chloroplastový systém bičíkovca Euglena gracilis

Školiteľ: prof. RNDr. Juraj Krajčovič, PhD. (juraj.krajcovic@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Ciele diplomovej práce je:

• Spracovať prehľad najnovších poznatkov o antibaktériových chemoterapeutikách zo skupiny fluorochinolónov, ich mechanizme účinku a spektre ich terapeutického využitia;
• Predstaviť a charakterizovať najnovšie deriváty fluorochinolónov, humánnych aj veterinárnych – tzv. štvrtá generácia a porovnať ich so staršími látkami z tejto skupiny, – Posúdiť predpoklad o viacerých mechanizmov účinku najnovších derivátov fluorochinolónových antibakteriálnych liečiv vrátane ich vplyvu na chloroplasty fototrofných organizmov;
• Experimentálne štúdium vplyvu vybraných najnovších derivátov fluorochinolónov na chloroplasty bičíkovca Euglena gracilis a posúdiť a kvantifikovať ich schopnosť indukcie bielych mutantov.

3. Porovnanie proteínových profilov Euglena gracilis kultivovaných v odlišných kultivačných podmienkach

Školiteľ: doc. RNDr. Ľubica Uváčková, PhD. (lubica.uvackova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Euglena gracilis je bičíkovec, ktorý predstavuje veľmi zaujímavý objekt skúmania vďaka svojmu metabolizmu, ktorý sa veľmi rýchlo dokáže prispôsobiť zmeneným podmienkam prostredia. Tieto zmeny v metabolizme sú na proteínovej úrovni veľmi dobre detekovateľné. Cieľom diplomovej práce bude porovnať proteómy získané z E. gracilis kultivovaných v rôznych kultivačných podmienkach. 

Kľúčové slová:

4. Využitie systému CRISPR-Cas9 pre štúdium funkcie vybraných génov u Euglena gracilis

Školiteľ: Mgr. Dominika Vešelényiová, PhD (dominika.veselenyiova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Euglena gracilis je jednobunkový eukaryot, ktorý je modelovým organizmom pre mnohé biochemické, biotechnologické a biologické experimenty. Aj keď sa E. gracilis vo výskume využíva už niekoľko desaťročí, len v posledných rokoch je tento organizmus intenzívnejšie študovaný na úrovni genomiky a transkriptomiky. U mnohých génov, ktoré sa nachádzajú v genóm E. gracilis ešte nepoznáme ich funkciu. CRISPR-Cas9 je efektívny systém pre editovanie genómov a je využiteľný pre funkčné analýzy génov, ak poznáme ich sekvenciu. U E. gracilis sa tento systém začal využívať len nedávno a doteraz existuje iba minimálne množstvo štúdií, s využitím tejto metódy u rodu Euglena.

Ciele práce:

• Podať prehľad o súčasnom stave problematiky v oblasti editovania genómov eukaryotických mikroorganizmov;
• Optimalizácia protokolu pre CRISPR-Cas9 u Euglena gracilis;
• Implementácia metodiky pre funkčnú analýzu vybraných génov E. gracilis.

5. Prevalencia, izolácia a identifikácia emergentných bakteriálnych patogénov  z povrchových vôd Slovenska

Školiteľ: doc. RNDr. Milan Seman, CSc. (milan.sema@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Cieľom diplomovej práce bude prevalencia, izolácia a identifikácia vybraných emergentných (novo sa objavujúcich) bakteriálnych patogénov (acinetobaktery, arkobaktery, aeromonády, vibriá, pleziomonády, kampylobaktery, legionely), ktoré sa popri bežných patogénnych baktériach vyskytujú v povrchových vodách Slovenska, reprezentovaných predovšetkým eutrofizovanými riečnymi tokmi. Problémovými sú nielen povrchové vody, kde mnohé z nich slúžia ako prírodné kúpaliská (rieky, jazerá, štrkoviská) či závlahové vody, ale aj pitné vody (tvorba legionelových biofilmov v distribučnej vodovodnej sieti). Metodicky bude práca realizovaná získavaním vzoriek z definovaných odberových miest a ich feno-typová analýza modernými identifikačnými postupmi (Mikro-La-Testy, MALDI-TOF-MS).

6. Faktory virulencia, rezistencia a tvorba biofilmu u  environmentálnych izolátov taxónu Vibrionaceae

Školiteľ: doc. RNDr. Milan Seman, CSc. (milan.sema@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Taxón Vibrionaceae reprezentuje skupinu tzv. emergentných (novo sa objavujúcich) bakteriálnych patogénov (Aeromonas, Plesiomonas, Vibrio), ktoré sa vyskytujú v povrchových, najmä eutrofizovaných vodách. Rod Aeromonas, predovšetkým jeho psychrofilné kmene, však bývajú izolované aj z podzemných vôd, napr. studní a môžu spôsobovať závažné črevné infekcie. Niektoré druhy vibrií, najmä ich dominantný reprezentant, Vibrio cholerae a jeho toxigénne kmene sú pôvodcami často ťažkých intestinálnych infekcií.

Cieľom diplomovej práce bude u vybraného spektra environmentálnych izolátov aeromonád   a vibrií determinácia ich patogénneho potenciálu stanovením hlavných faktorov virulencie, stanovenie ich antibiogramu (určenie citlivosti a rezistencie voči vybraným antibiotikám), ako aj štúdium tvorby biofilmu, ako významného faktora v stratégii ich prežívania v životnom prostredí.

7. Zhodnotenie genetickej diverzity vírusu šarky slivky (PPV, rod Potyvirus) na regionálnej úrovni

Školiteľ: RNDr. Michaela Mrkvová, PhD.  (michaela.mrkvova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Šarka sliviek je hospodársky najvýznamnejšou vírusovou chorobou kôstkovín (Prunus sp.). Pôvodcom ochorenia je vírus šarky slivky (PPV) z rodu Potyvirus, ktorého genóm pozostáva z  jednovláknovej lineárnej RNA pozitívnej polarity o dĺžke 10 kb. Cieľom práce je vyhodnotiť molekulárnu kmeňovú variabilitu PPV vo vzorkách zozbieraných z rôznych druhov Prunus pomocou kmeňovo-špecifickej RT-PCR a parciálnej sekvenácie genómu a poukázať na možnú hostiteľskú preferenciu jednotlivých PPV kmeňov.

8. Divorastúce druhy rastlín ako rezervoáre vírusu mozaiky uhorky

Školiteľ: RNDr. Michaela Mrkvová, PhD.  (michaela.mrkvova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Vírus mozaiky uhorky (CMV, čeľaď Bromoviridae) je celosvetovo rozšírený vírus charakteristický vysokou genetickou variabilitou a širokým rozsahom rastlinných hostiteľov. Napriek tomu doteraz pochádza najviac molekulárnych dát a poznatkov o jeho epidemiologických vlastnostiach z hospodárskych a kultúrnych rastlín. Náplňou práce bude identifikácia CMV v rôznych druhoch burín a divorastúcich rastlín pomocou imunologických a molekulárnych detekčných nástrojov (ELISA, imunoblot, RT-PCR), s cieľom identifikovať nekultúrne spoločenstvá hostiteľov, ktoré môžu slúžiť ako rezervoáre vírusu.

9. Molekulárna detekcia vybraných vírusov viniča hroznorodého

Školiteľ: Ing. Miroslav Glasa, DrSc. (miroslav.glasa@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Vinič hroznorodý (Vitis vinifera L.)  je zo všetkých kultúrnych trvácich rastlín hostiteľom najväčšieho počtu vírusových patogénov. Práca je zameraná na identifikáciu nedávno objavených a popísaných vírusoch z čeľade Betaflexiviridae a Tymoviridae vo vybraných lokalitách na Slovensku, optimalizáciu diagnostických protokolov na báze RT-PCR s cieľom zvýšenia ich citlivosti a špecificity a získanie parciálnych genomických dát umožňujúcich bioinformatickú analýzu a fylogenetické zatriedenie charakterizovaných variantov.

10.  Viroidy – unikátne RNA patogény rastlín

Školiteľ: Ing. Miroslav Glasa, DrSc. (miroslav.glasa@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Viroidy predstavujú unikátne rastlinné subvírusové patogény, ktoré boli doteraz identifikované výlučne iba u vyšších cievnatých rastlín. Napriek tomu, že ich genóm tvorí  iba krátka jednovláknová cirkulárna RNA (v rozsahu 250 – 400 nt), sú schopné spôsobiť na rastlinných hostiteľoch výrazné hospodárske škody. Práca bude zameraná na monitoring výskytu vybraných druhov viroidov na viniči hroznorodom pomocou RT-PCR a analýzu ich molekulárnej variability a fylogenetickej príslušnosti v regionálnom a globálnom kontexte.

11. Hľadanie nových podrodín v alfa-amylázovej rodine GH13 in silico prístupmi

Školiteľ: Prof. Ing. Štefan Janeček, DrSc. (stefan.janecek@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Práca bude teoretická, t.j. na počítači – in silico (bez experimentov v klasickom laboratóriu). Hlavnou náplňou práce bude štúdium primárnych a terciárnych štruktúr (reálnych štruktúr alebo štruktúrnych modelov) vybraných členov alfa-amylázovej enzýmovej rodiny GH13 z databázy CAZy – Carbohydrate Active enZymes; http://www.cazy.org/ – s cieľom navrhnúť novú možnú podrodinu. Rodina GH13 predstavuje tzv. hlavnú alfa-amylázovú rodinu s viac ako 30 rôznymi enzýmovými špecificitami a 138 tisíc sekvenovanými amylolytickými enzýmami a hypotetickými proteínmi. V práci budú získavané sekvencie hypotetických proteínov (t.j. proteínov bez experimentálnej charakterizácie), ktoré budú vykazovať vysoký stupeň sekvenčnej identity, resp. podobnosti s vyselektovaným biochemicky charakterizovaným amylolytickým enzýmom z rodiny GH13. Dôraz bude na porovnávanie aminokyselinových sekvencií a priestorových štruktúr s cieľom identifikovať unikátne sekvenčno-štruktúrne črty a detailné doménové usporiadanie jedinečné pre študovanú skupinu enzýmov, ktoré doteraz neboli zaradené do žiadnej GH13 podrodiny.

Kľúčové slová: alfa-amylázová rodina GH13; CAZy databáza; katalytická mašinéria; konzervované sekvenčné regióny; sekvenčno-štruktúrne vzťahy; evolúcia proteínov.

12. Unikátne sekvenčno-štruktúrne črty alfa-amyláz z rodiny GH57

Školiteľ: Prof. Ing. Štefan Janeček, DrSc. (stefan.janecek@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Práca bude teoretická, t.j. na počítači – in silico (bez experimentov v klasickom laboratóriu). Hlavnou náplňou práce bude štúdium primárnych a terciárnych štruktúr (reálnych štruktúr alebo štruktúrnych modelov) so zameraním na alfa-amylázu z Methanocaldococcus jannaschii z rodiny GH57 databázy CAZy – Carbohydrate Active enZymes; http://www.cazy.org/. V rodine GH57 práve tento enzým predstavuje hlavného reprezentanta alfa-amylázovej enzýmovej špecificity. Rodina GH57 tvorí tzv. druhú alfa-amylázovú rodinu s cca 10 enzýmovými špecificitami a viac ako 4 tisíc sekvenovanými amylolytickými enzýmami a hypotetickými proteínmi. V práci budú získavané sekvencie hypotetických proteínov (t.j. proteínov bez experimentálnej charakterizácie), ktoré budú vykazovať vysoký stupeň sekvenčnej identity, resp. podobnosti s alfa-amylázou z Methanocaldococcus jannaschii. Dôraz bude na porovnávanie aminokyselinových sekvencií a priestorových štruktúr s cieľom aktualizovať doteraz známe unikátne sekvenčno-štruktúrne črty charakteristické pre špecificitu alfa-amylázy z rodiny GH57.

Kľúčové slová: alfa-amylázová rodina GH57; CAZy databáza; katalytická mašinéria; konzervované sekvenčné regióny; sekvenčno-štruktúrne vzťahy; evolúcia proteínov.

13. Štúdium inhibičnej aktivity rastlinných extraktov na Mproteázu vírusu SARS-Cov-2

Školiteľ: doc. Ing. Tibor Maliar, PhD. (tibor.maliar@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biotechnológií FPV UCM

Anotácia: Mechanizmy potlačenia replikácie vírusu SARS-Cov-2 v súvislosti s celosvetovou pandémiou COVID-19 sú vedecky i aplikačne intenzívne študované. Mproteáza, známa aj ako 3Cl proteáza je jeden z kľúčových enzýmov pre terapeutický zásah perspektívnych anti-virotík, respektíve aj rastlín s uvedeným účinkom. Tento enzým je zodpovedný za proteínový „processing“ obalov virálnych partikúl v hostiteľskej bunke. Látky i rastlinné extrakty s inhibičnou aktivitou sú dnes intenzívne publikované. Cieľom práce je pripraviť literárny prehľad na uvedenú tému, ďalej vybrať vhodnú metódu na stanovenie inhibičnej aktivity vzoriek a realizovať primárny skríning s počtom vzoriek n=100 a štatistické spracovanie dosiahnutých výsledkov, prípadné publikovanie výsledkov.

14. Antibakteriálna aktivita rastlinných extraktov na vybrané, problémové bakteriálne kmene

Školiteľ: doc. Ing. Tibor Maliar, PhD. (tibor.maliar@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biotechnológií FPV UCM

Anotácia: Antibakteriálny účinok látok a vzoriek rastlinných extraktov na problémové, nozokomiálne infekcie, so zjavným mechanizmom rezistencie je intenzívne študovaný v súvislosti s celosvetovou pandémiou COVID-19. Nakoľko školiace pracovisko FPV UCM nemá patričné bezpečnostné oprávnenia na prácu s takýmto typom klinických patogénov sú pripravené testy antibakteriálnej aktivity na MÚ LF UK v Bratislave. Cieľom práce je pripraviť literárny prehľad na uvedenú tému, ďalej výber konkrétnych, bakteriálnych taxónov, ďalej príprava vzoriek extraktov konkrétnych rastlinných taxónov a realizácia  primárneho skríningu s počtom vzoriek n=100 a štatistické spracovanie dosiahnutých výsledkov, prípadné publikovanie výsledkov.

15. Monitoring prítomnosti patogénov na povrchu osiva vybraných druhov zeleniny z čeľade Brassicaceae

Školiteľ: RNDr. Zuzana Gerši, PhD. (zuzana.gersi@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Aktuálne je produkcia poľnohospodárskych plodín ohrozená množstvom biotických faktorov. Kvalita a výnosy produkovanej zeleniny (druhy z čeľade kapustovité) sú negatívne ovplyvnené rôznymi patogénmi. V snahe redukovať aplikácie chemických látok pri pestovaní zeleniny je dôležité pristúpiť k včasnej detekcii (monitoringu) patogénov prenosných osivom pri výseve plodín.

Ciele práce: Cieľom diplomovej práce je detegovať prítomnosť patogénov na osive vybraných druhov zeleniny z čeľade kapustovité (Brassicaceae) pomocou PCR.

Kľúčové slová: Brassica sp., patogén, Xanthomonas, Clavibacter, Pseudomonas

16. Detekcia patogénov Xanthomonas  euvesicatoria a Xanthomonas  gardneri z osiva vybraných kultivarov kapusty

Školiteľ: RNDr. Zuzana Gerši, PhD. (zuzana.gersi@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Poľnohospodársky produkčný systém v súčasnej dobe bojuje s množstvom vonkajších faktorov negatívne ovplyvňujúcich  kvalitu ako aj kvantitu plodín. Pestované kultúry zeleniny sú vystavené širokej škále patogénov v dôsledku snahy EU obmedziť používanie chemických látok v poľnohospodárskej a potravinárskej výrobe. Dôležitým preventívnym opatrením proti nekontrolovanému šíreniu nebezpečných patogénov prenosných osivom je včasná a efektívna detekcia.

Ciele práce: Cieľom diplomovej práce je detegovať prítomnosť patogénov Xanthomonas   euvesicatoria a X. gardneri na povrchu osiva vybraných kultivarov kapusty (Brassica oleracea var. capitata, B. rapa subsp. pekinensis) pomocou PCR analýzy s využitím špecifických primer párov.

Kľúčové slová: Brassica sp., PCR, Xanthomonas   euvesicatoria,  Xanthomonas   gardneri.

17. Vplyv biomolekúl na formovania klinických CAUTI biofilmov

Školiteľ: RNDr. Lucia Bocánová, PhD. (lucia.bocanova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Biofilmy sú spoločenstvo mikroorganizmov prichytené k rôznym povrchom, uložené v extracelulárnej matrix – hmota, ktorú si takéto spoločenstvo aktívne vytvára. Tvorba biofilmu je veľmi účinnou stratégiou prežitia baktérií a húb, ktorou sa prispôsobujú životnému prostrediu, najmä za nepriaznivých okolností. Po vytvorení biofilmu v podobe viacvrstevného spoločenstva mikroorganizmov v polysacharidovej matrici sa mikrobiálne bunky, ktoré sa v ňom nachádzajú, stávajú tolerantnými a rezistentnými voči antibiotikám a reakciám imunitného systému, čo zvyšuje ťažkosti pri klinickej liečbe infekcií. V tejto diplomovej práci sa bude posudzovať tvorba biofilmov u klinicky významných kmeňov streptokokov a stafylokokov a vplyv biomolekúl (jednotlivo alebo synergicky) na formovanie biofilmu a jeho degradáciu. Hodnotenie vplyvu biomolekúl, ako endolyzín EN534-C a účinné rastlinné zložky, budú prebiehať štandardnými metódami. Výsledky poslúžia ako zdroj informácií o potenciálnej účinnosti biomolekúl na mikrobiálne biofilmy.

18. Účinky rastlinných silíc na Staphylococcus sp.

Školiteľ: Ing. Eva Ürgeová, PhD. (eva.urgeova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Staphylococcus sp, sú gram pozitívne baktérie, ktorých prítomnosť je nielen u ľudí a zvierat, ale aj v životnom prostredí, či po kontaminácií aj v potravinách. V súčasnosti je známych viac ako 40 druhov stafylokokov.

Práca bude zameraná na sledovanie účinkov rastlinných silíc na vybrané druhy Staphylococcus sp. Antibakteriálny efekt silíc bude sledovaný diskovou difúznou metódou, mikrodilučnou metódou a „killer“ testom

19. Antimikrobiálne vlastnosti strieborných nanočastíc pripravených zelenou syntézou

Školiteľ: Ing. Eva Ürgeová, PhD. (eva.urgeova@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: V súčasnosti sa nanočastice používajú v mnohých produktoch dennej spotreby, od obalových materiálov pre potraviny, cez kozmetiku, elektroniku, až po medicínu. Niektoré látky, ak sa nachádzajú v podobe tých najmenších nanočastíc, môžu byť vysoko reaktívne a môžu narúšať procesy, ktoré sú charakteristické pre bunkový cyklus.

Práca bude zameraná na sledovanie antimikrobiálnych vlastností nanočastíc, ktoré budú pripravené zelenou syntézou.

20. DNA varianty asociované s familiárnou stredomorskou horúčkou v slovenskej populácii

Školiteľ: RNDr. Michal Konečný, PhD. (michal.konecny@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Familiárna stredomorská horúčka sa klasifikuje ako zriedkavo sa vyskytujúci autozápalový syndróm, označovaný tiež ako dedičný syndróm pravidelne opakujúcej sa horúčky. Uvedený syndróm je charakterizovaný opakujúcimi sa epizódami zápalu, ktoré vznikajú v dôsledku abnormality imunitného systému. Familiárna stredomorská horúčka je autozomálne recesívne ochorenie, pričom aj v heterozygotnom stave niektorí pacienti môžu vykazovať spektrum nálezov. Uvedené ochorenie je spôsobené mutáciami v géne MEFV zodpovedného za správnu reguláciu zápalu v tele. Zvyčajne sa toto ochorenie vyskytuje u jedincov pochádzajúcich z oblasti Stredozemného mora a Stredného východu (hlavne Židia, Turci, Arabi a Arméni). V štúdiách sú často popisované asociácie DNA variantov s príslušnosťou k rôznym etnikám. V ostatných krajinách, ako aj na Slovensku je však výskyt uvedeného ochorenia vzácny.

Cieľom diplomovej práce spracovať literárny prehľad najnovších poznatkov o tomto raritnom ochorení v rámci Slovenskej populácie. Pomocou dostupnej literatúry, molekulárno-diagnostických metód a štatistických prístupov budeme hľadať a charakterizovať DNA varianty, ktoré by mohli byť asociované s týmto ochorení a boli by charakteristické pre našu populáciu.

21. Nosičstvo DNA variantov asocovaných s najčastejšími autozómovo recesívnymi ochoreniami v slovenskej populácii

Školiteľ: RNDr. Michal Konečný, PhD. (michal.konecny@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Autozómovo recesívne ochorenia majú lokalizovaný patologický gén na autozóme, pričom prítomné musia byť identické patologické alely na obidvoch lokusoch. Uvedené ochorenia sa neprejavia v každej generácii a nemusia sa vyskytovať ani u rodičov či u vzdialenejších predkov. Autozómovo recesívne ochorenia sú často popisované ako defekty enzýmov (enzymopatie) a patologické stavy majú najmä charakter dedičných metabolických porúch. Frekvencia výskytu jednotlivých ochorení varíruje v závislosti od etnickej príslušnosti. Medzi najčastejšie vyskytujúcu sa autozómovo recesívnu dedičnú chorobu v kaukazoidnej populácii je považovaná Cystická fibróza, za ňou je Fenylketonúria.

Diplomová práca sa bude zaoberať štúdiom autozomálne recesívnych ochorení, najčastejšie vyskytujúcich sa v rámci Slovenskej populácií, pomocou dostupnej literatúry a prístupných databáz. Cieľom diplomovej práci bude štatistickými prístupmi sa pokúsiť objasniť prevalenciu a incidenciu vybraných ochorení v Slovenskej populácii. V neposlednom rade bude práca zameraná na charakterizovanie jednotlivých DNA variantov asociovaných s autozomálne recesívnymi ochoreniami v rámci Slovenskej populácie pomocou metód molekulárnej biológie.

22. Identifikácia kauzálnych DNA predispozícií u pacientov s poruchami autistického spektra

Školiteľ: RNDr. Michal Konečný, PhD. (michal.konecny@ucm.sk)

Školiace pracovisko: Katedra biológie FPV UCM

Anotácia: Poruchy autistického spektra (PAS) sú neurovývinové ochorenia charakterizované poruchami predovšetkým v sociálnej komunikácii a súčasne  je prítomné repetitívne stereotypné správanie. Na Slovensku incidencia a prevalencia PAS nie je známa. Vo vyspelých krajinách sa na základe štúdií uvažuje o prevalencii 1 – 2 % detí, avšak tendencia výskytu sa exponenciálne zvyšuje. S vysokou pravdepodobnosťou sa na vzniku tohto multifaktorové ochorenia zúčastňujú aj genetické faktory v súhre s vplyvom prostredia. Včasnou diagnostikou PAS by bola pacientov umožnená ich skoršia intervencia.

Cieľom diplomovej práce bude pomocou dostupnej odbornej literatúry spracovať literárny prehľad najnovších poznatkov ohľadom PAS zameraním sa na hľadanie a charakterizovanie kauzálnych DNA predispozícií asociovaných s týmto ochorením.